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Geburtshilfe ∕ Frauen-Heilkunde ∕ Strahlen-Heilkunde ∕ Forschung ∕ Konsequenzen

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P.b.b. 02Z031112 M, Verlagsort: 3003 Gablitz, Linzerstraße 177A/21

Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz

Krampl-Bettelheim E

Screening auf Down-Syndrom: Reicht ein Bluttest?

Vorteile und Grenzen der Untersuchung der zellfreien DNA

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2014; 32 (4) (Ausgabe für Österreich), 10-11

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2014; 32 (4)

(Ausgabe für Schweiz), 10-11

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Unsere Räucherkegel fertigen wir aus den feinsten Kräutern und Hölzern, vermischt mit dem wohlriechenden Harz der Schwarzföhre, ihrem »Pech«. Vieles sammeln wir wild in den Wiesen und Wäldern unseres Bio-Bauernhofes am Fuß der Hohen Wand, manches bauen wir eigens an. Für unsere Räucherkegel verwenden wir reine Holzkohle aus traditioneller österreichischer Köhlerei.

www.waldweihrauch.at

»Feines Räucherwerk

aus dem  «

» Eure Räucherkegel sind einfach wunderbar.

Bessere Räucherkegel als Eure sind mir nicht bekannt.«

– Wolf-Dieter Storl

yns

thetische

 Z u sOHNEätze

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32. Jahrgang, 4/2014

10

Screening auf Down-Syndrom:

Reicht ein Bluttest?

Vorteile und Grenzen der Untersuchung der zellfreien DNA

E. Krampl-Bettelheim

D

as Down-Syndrom, bei dem in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach vorliegt (Trisomie 21), ist die häu- fi gste genetische Ursache für geisti- ge Behinderung.

Nachdem sich zunächst – vor 20–30 Jahren – viele Schwangere einer Amniozentese un- terzogen haben, erreicht heute der Combined Test am Ende des ersten Trimenons eine Ent- deckungsrate für Trisomie 21 von > 90 % bei einer Falsch-positiv-Rate von < 5 %.

Der Untersuchung der zellfreien DNA (cfDNA), bis vor gut 2 Jahren von einem amerikanischen Labor auch als „non-inva- sive prenatal diagnosis“ (NIPD) bezeichnet, wurde damals diagnostisches Potenzial zu- gesprochen. Seither haben alle Studien so- wohl falsch-positive als auch falsch-nega- tive Ergebnisse gezeigt und somit sind die Untersuchungsergebnisse nicht mehr als Diagnosen aufzufassen.

Positioniert ist die Untersuchung der cfDNA jetzt als der beste Screening-Test auf Trisomie 21. Zwei rezente, groß angelegte Studien haben die Untersuchung der cfDNA mit dem Combined Test verglichen. Dabei hat sich sowohl im High-risk- als auch im Low-risk-Kollektiv ganz klar die bessere Performance der Untersuchung der zellfrei- en DNA gezeigt: Die Entdeckungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99 % und die Falsch- positiv-Rate bei < 0,1 %. Letzteres ist im Hinblick auf die große Belastung der wer- denden Eltern durch einen falsch-positiven Befund ein besonderer Vorteil der cfDNA- Untersuchung.

Der einzige Grund, warum nicht al- len Schwangeren primär in der Schwan-

gerschaftswoche 10 eine cfDNA-Untersu- chung angeboten wird, wenn sie sich für ein Screen ing auf Trisomie 21 entschei- den, sind die Laborkosten. Ein „bedingtes“

Screening verursacht geringere Kosten:

Wird die cfDNA-Untersuchung nach einem Combined Test mit einem erhöhten Risiko – zum Beispiel zwischen 1:10 und 1:2500 – durchgeführt, so sind das nur rund 20 % al- ler Schwangeren. Die Kosten sind dadurch auf ein Fünftel reduziert und die Entde- ckungsrate für Trisomie 21 ist praktisch ge- nauso hoch, als ob man alle mittels cfDNA primär screenen würde.

Der Vorteil eines primären Screenings mittels cfDNA ist das frühere Ergebnis. Das sollte man besonders in Betracht ziehen, wenn eine Schwangere > 38 Jahre alt ist. Ab etwa 38 bleibt nach dem aktuellen Algorith- mus des Combined Tests als bestes Ergeb- nis für Trisomie 21 das Risiko über 1:2500.

Die Performance der cfDNA-Untersu- chung als Screening-Test auf Trisomie 21 ist also wirklich sehr nahe an einer diagnos- tischen Genauigkeit. Alle anderen mögli- chen Ursachen für Tod und Behinderung erfasst dieser Test aber schlechter (Trisomie 18 und 13, geschlechtschromosomale An- euploidien) oder gar nicht. Das gilt für an- dere genetische Defekte, wo die Datenlage für die zum Teil bereits angebotenen Tests noch völlig unzureichend ist, und – natur- gemäß – für anatomische Fehlbildungen, Plazentainsuffi zienz und Frühgeburtlich- keit. Die Untersuchung der cfDNA ist daher nur unter Beibehaltung der bestehenden Untersuchungsstandards sinnvoll.

Dazu ein Fallbeispiel aus einer Praxis in Niederösterreich: Eine Schwangere mit ei-

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32. Jahrgang, 4/2014

11 ner dichorialen Zwillingsschwangerschaft

unterzog sich einem Combined Test, bei dem zunächst aufgrund einer erhöhten Herzfrequenz die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 13 erhöht war. Die Eltern ent- schieden sich für eine cfDNA-Untersuchung und aufgrund des hohen Body-Mass-Index der Schwangeren wurde erst bei der zwei- ten Blutabnahme ein Befund erstellbar:

niedriges Risiko für Trisomie 13. Der An- teil fetaler DNA war 4,5 %, also knapp über der Grenze von 4 %, unter der von seriö- sen Labors kein Befund mehr erstellt wird.

Die nächste durchgeführte Untersuchung war ein Organscreening in der Schwanger- schaftswoche 22. Dabei kamen eine alobä- re Holoprosen cephalie und Kleinhirn-Fehl- bildung (Abb. 1), eine Gesichtsspalte, ein Herzfehler und polyzystische Nieren zur Darstellung – also Fehlbildungen, die ty- pisch für Trisomie 13 sind. Eine Amniozen- tese in der Schwangerschaftswoche 32 hat die Trisomie 13 bestätigt. Dieses Beispiel zeigt die bekannte Limitierung der cfDNA- Untersuchung bei Trisomie 13, bei Zwil- lingsschwangerschaften und bei niedrigem Anteil fetaler DNA.

Zusammenfassend ist die cfDNA-Untersu- chung der beste Screening-Test auf Trisomie 21 und ab 38 Jahren als First-line-Screen- ing-Test zu erwägen. Die Ultraschallunter-

suchungen der fetalen Anatomie, Durch- blutung und Zervixlänge bleiben die besten Screening-Untersuchungen auf Fehlbildun- gen, Plazentainsuffi zienz und Frühgeburt- lichkeit.

Korrespondenzadresse:

Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Krampl-Bettelheim FetoMed – Zentrum für Fetalmedizin A-1190 Wien, Heiligenstädter Straße 55–63 E-Mail:

[email protected]

1. Alobäre Holoprosencephalie und Fehlbildung des Kleinhirns in der Schwangerschaftswoche 22 bei Trisomie 13.

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